Sağlık Bakanlığı, 2 binde birden az rastlanan hastalıkları anlatan nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için ilan edilen Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle açıklama yaptı.
Açıklamada, Avrupa Nadir Hastalıklar Birliğinin (EURORDIS) girişimiyle bilinmeyen veya ender görünen hastalıklara dikkat çekmek maksadıyla Şubat’ın son gününün “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edildiği kaydedildi.
Nadir hastalığın 2 binde birden daha az rastlanan hastalıklar olduğuna dikkat çekilen açıklamada, “Dünyada 470 milyondan fazla kişiyi, toplumunda yüzde 5 ile 8’ini etkilediği düşünülmektedir. Sınıflandırma metoduna göre değişiklik göstermekle birlikte tıp literatüründe takriben 8 bin nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir görülen hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenlidir. Genel anlamda tanı süreçleri uzun ve zorlu olabilmektedir. Bununla birlikte nadir hastalıkların yüzde 70’i çocukluk döneminde başlamaktadır” denildi.
-108 çeşit nadir hastalık, 171 teşhis
Ülkede de yapılan çalışmaya dikkat çekilen açıklamada, “Ülkemizde var olan veri kaynakları incelendiğinde 108 çeşit nadir hastalık saptanmıştır. Sözü edilen 108 çeşit nadir hastalıklardan 171 kişi teşhis almıştır” ifadeleri yer aldı.
Avrupa Nadir Hastalıklar Konferansı raporunda 323 nadir görülen hastalıkta hastaların yüzde 25.7’sinin 5 yaşına gelmeden yaşamını kaybetme potansiyeli olduğunun belirtildiğine işaret edilen açıklamada, şunlar belirtildi:
“Dünyada nadir hastalıkların tanılarının kolay olmaması gerek yetişmiş uzman hekim gerekse tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının az olması, nadir hastalıkların tedavi alternatiflerini ve tedaviye ulaşmalarını kısıtladığı için mortalite ve morbiditenin yüksek olduğu gözlemlenmektedir. Bundan dolayı Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği başta olmak üzere birçok sağlık otoritesi strateji belirlerken yetişmiş sağlık personeli yetiştirip tanı – tedavi – araştırma merkezi kurulması yönünde adımlar atmıştır. Ayrıca, epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanları oluşturulmuş, yeni tedavilerin geliştirilebilmesi için araştırma ve finansman geliştirilmesi yönünde çalışmalar yapılmaya risk gruplarının taranması ve yetim ilaçların geliştirilmesi konuna önem verilmeye başlanmıştır.”
-Ülke için eylem planı hazırlanıyor
Kuzey Kıbrıs’ta var olan verilerin toplandığı, epidemiyolojik çalışma yapmaya ve veri tabanı oluşturmaya yönelik adımlar atıldığı kaydedilen açıklamada, “Epidemiyolojik haritalandırma çalışmasının ardından konusunda uzman kişilerin oluşturduğu bir ekiple nadir hastalıklar ile ilgili strateji ve eylem planı hazırlanacaktır. Lefkoşa Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesindeki Genetik Laboratuvarı gerek alt yapı hizmetleri gerekse nadir hastalıklara yönelik test kitleriyle güçlendirilmiş olup ilerleyen günlerde uzmanların görüşleriyle gerekli eklemeler yapılmaya devam edecektir. Her birey bizler için özel ve önemlidir. Yapılan çalışmaya katkı koyan Sayın Uzm. Dr. Doğa Ceren Tekgüç ve Sayın Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören’e teşekkür ederiz” denildi.
